Giornata delle malattie rare: piu’ cura e ricerca

Si stima che in Europa siano tra 20 e 30 milioni le persone affette da una malattia rara, circa 2 milioni solo in Italia. Per sensibilizzare sui loro bisogni di cura e spingere le istituzioni a investire nella ricerca e a creare adeguati percorsi assistenziali, giovedì 28 febbraio si celebra la Giornata internazionale delle malattie rare. Giunta alle sesta edizione, la manifestazione istituita dall’Eurordis si svolge in 24 Paesi europei, Italia compresa, dove è organizzata dalla Federazione nazionale della malattie rare Uniamo. Ma che cosa sono le malattie rare? Sono quelle patologie che hanno una prevalenza molto bassa nella popolazione. Viene considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000.

Croniche, degenerative e invalidanti. Le malattie rare sono forme croniche, spesso degenerative e con una componente di dolore conclamato. Sono disabilitanti e condizionano pesantemente chi ne soffre, sia in termini psicologici che sociali. Sono inoltre patologie molto complesse, non solo perché numerose e diverse tra loro (nel mondo se ne sono individuate tra settemila e ottomila, di cui l’80% di origine genetica), ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni.

Sono tante le barriere che sorgono e imprigionano i malati rari e chi li assiste”, affermano dalla federazione Uniamo, che oggi riunisce più di 100 associazioni italiane di malati e familiari per oltre 600 patologie rare rappresentate. “È il sentimento di sentirsi soli, isolati, alienati, dimenticati quello che prevale. Abbattere ogni barriera e scavalcare ogni frontiera aiuterà a trovare delle soluzioni comuni che non lascino più nessun malato raro solo”.

La rete nazionale delle malattie rare. Le persone affette da una patologia rara possono incontrare notevoli difficoltà a giungere a una diagnosi in tempi brevi, dal momento che spesso i loro sintomi non si conoscono o vengono confusi con quelli di altre malattie. In Italia il sistema individuato per lo studio, l’individuazione e la cura di patologie rare è un modello a rete, che si sviluppa attraverso un centro nazionale di coordinamento, presidi accreditati sul territorio e centri di coordinamento tra le regioni.

In Italia il ministero della Salute ha anche istituito un elenco composto da 583 patologie rare, che danno diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie. “Molte malattie rare presenti in Italia non sono però incluse nell’elenco ministeriale – continuano da Uniamo –, con drammatiche conseguenze per quei pazienti che non possono beneficiare di alcuna tutela”.

Gli appuntamenti in Italia. Diverse le iniziative organizzate in Italia a cavallo del 28 febbraio per sensibilizzare sulle malattie rare: stand in piazza e nelle farmacie, seminari, incontri pubblici e anche flashmob, spettacoli, serate in discoteca (l’elenco completo è disponibile online). La Fondazione ISAL, attraverso l’associazione territoriale di Bologna, parteciperà al convegno regionale di formazione e informazione in programma il 2 marzo presso la sede della Regione Emilia-Romagna.

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